Alman araştırmacılar, popüler ereksiyon bozukluğu ilacı Viagra'ya uyarıcı etkisini veren bileşenin, nadir görülen ölümcül bir çocuk genetik hastalığına da çözüm olabileceğini söylüyor.
Sildenafil adlı bileşik, Leigh hastalığıyla yaşayan 6 hastanın sadece birkaç ay içinde kas gücünün artmasını, nörolojik ve metabolik semptomlarının iyileşmesini sağladı.
Bulgular, motor becerilerin kaybına, kusmaya, nöbetlere, kas güçsüzlüğüne, sinir hasarına, solunum, kalp ve böbrek fonksiyonlarında bozulmaya yol açabilen bu dejeneratif hastalıktan muzdarip hastalara umut ışığı sunuyor.
ABD Ulusal Sağlık Enstitüleri'ne göre halihazırda Leigh hastalığı için onaylanmış bir tedavi yok ve bu hastalıkla doğan çocukların yarısı üç yaşına gelmeden hayatını kaybediyor.
Yeni bir ilaç, hastaların daha uzun ve daha kaliteli bir yaşam sürmesine katkı sağlayabilir. Leigh hastalığı, dünya çapında her 36 bin çocuktan birini etkiliyor.
Berlin'deki tıp araştırmaları üniversitesi Charité's Universitätsmedizin'den bilim insanı Dr. Markus Schuelke yaptığı açıklamada, "Bu ilk gözlemleri daha kapsamlı bir çalışmada doğrulamamız gerekse de bu ciddi kalıtsal hastalığın tedavisinde umut vaat eden bir ilaç adayı bulmaktan çok memnunuz" diyor.
Çalışmanın başyazarı Schuelke ve diğer araştırmacılar, Avrupa çapında bir klinik deneyle ilacı test etmeyi planlıyor.
"500'den 5 bine"
Science'a konuşan Schuelke, pilot çalışmada 9 ila 38 yaşlarındaki hastaların ilacı 7 yıla kadar her gün kullandığını söylüyor.
Katılımcılar, en az 0,66 miligram ve en çok 3 miligram olmak üzere düşük veya orta dozda sildenafil aldı.
Bu, 25 miligramla 100 miligram arasında değişen dozlarda satılan Viagra'nın çok küçük bir kısmı.
Viagra, penise kan akışını artırarak etki ediyor.
Artan kan akışı, akciğer atardamarlarındaki yüksek tansiyonu tedavi etmeye yardımcı oluyor; Leigh hastalığında görülen bu komplikasyon, akciğerleri, kalbi ve böbrekleri etkileyebiliyor.
Sinir hücreleri
Araştırmacılar, laboratuvarda yetiştirilen ve gelişme aşamasındaki insan beyninin bazı yönlerini taklit eden doku üzerinde sildenafilin etkisini test etti. Görseldeki doku, bir hastanın kök hücrelerinden üretildi. Sinir hücreleri mavi, sinir kök hücreleri de kırmızı renkte gösteriliyor (HHU / Stephanie Le / AG Prigione)
Araştırmacılar kan dolaşımının iyileşmesinin, yürüme yeteneğini, dili anlama becerisini ve sinir hücrelerinin işlevini artırdığını belirtiyor.
Schuelke, "Örneğin sildenafil tedavisi gören bir çocukta yürüme mesafesi 500 metreden 5 bin metreye çıkarak 10 kat arttı" diyor.
Tedavi, başka bir çocuğun neredeyse her ay yaşadığı metabolik krizleri tamamen ortadan kaldırırken, bir başka hasta da artık epileptik nöbetler geçirmiyordu.
Araştırmacılar sildenafili laboratuvarda yetiştirilen doku ve hayvanlar üzerinde test edince de benzer faydalar saptadı.
İlaç, Leigh hastalığından muzdarip kemirgen ve domuzların daha uzun yaşamasını sağladı.
Ölümcül Leigh hastalığına yakalanan 7 domuzdan ikisi sildenafil aldıktan sonra iki aydan uzun süre hayatta kaldı. Birinin de durumu 6 ay boyunca stabil kaldı.
Tanı keşfi
ABD'de bu hastalıktan etkilenen çocukların sayısı bilinmiyor.
Hastalık, MR taramaları ve kan testleriyle teşhis ediliyor.
Belirtiler genellikle bebeklik ve erken çocukluk döneminde ortaya çıkıyor.
Çocuk Nöroloji Vakfı, "Bazı kişilerde hastalık, daha hafif semptomlarla nispeten stabil bir seyir izliyor. Diğerlerindeyse hızlı bir nörolojik gerileme görülüyor ve yaşam süresi kısalıyor" ifadelerini kullanıyor.
Virginia Tech Üniversitesi'nden araştırmacılar, hastalığı daha erken teşhis etmeye yarayabilecek bir beyin sinyalini ocak ayında keşfetmişti.
KAYNAK: independent.co.uk/news
Independent Türkçe için çeviren: Büşra Ağaç
